مع تقدم تقنيات الفحوصات الطبية، أصبح تحليل NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة) من الفحوصات المهمة التي تساعد في الكشف عن بعض الاضطرابات الجينية لدى الجنين في وقت مبكر من الحمل، ويجرى هذا التحليل من خلال فحص بسيط لعينة دم من الأم مما يتيح التعرف على بعض التشوهات الوراثية دون الحاجة إلى إجراءات جراحية قد تشكل خطرًا على الحمل.
ويوفر هذا الاختبار دقة عالية، خاصة في الكشف عن متلازمة داون، وهو ما يجعله خيارًا آمنًا ومفضلًا للعديد من الأمهات اللاتي يردن الاطمئنان على صحة الجنين في مراحل الحمل الأولى.
كيفية عمل تحليل NIPT
يعتمد تحليل NIPT على فحص الحمض النووي الجنيني الحر الموجود في دم الأم، حيث تقوم المشيمة بإفراز كميات صغيرة منه أثناء الحمل، ويتم تحليل هذا الحمض النووي للبحث عن أي تغيرات أو طفرات قد تشير إلى اضطرابات كروموسومية.
وعلى الرغم من أن هذا الاختبار لا يشخص الأمراض الوراثية بشكل قاطع، إلا أنه قادر على تحديد احتمالية الإصابة ببعض الحالات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو، ويتميز التحليل بأنه غير جراحي، مما يقلل من أي خطر على الجنين بعكس الفحوصات الأخرى مثل بزل السائل الأمنيوسي.
الحالات التي يوصى فيها بإجراء تحليل NIPT
لا يعتبر تحليل NIPT من الفحوصات الإلزامية لكل الحوامل، لكنه ينصح به في بعض الحالات التي ترتفع فيها نسبة خطر حدوث اضطرابات جينية، ويوصى بإجرائه للنساء اللاتي تجاوزن سن الخامسة والثلاثين، حيث يكون احتمال إنجاب طفل بمتلازمة داون أعلى مقارنة بالحمل في سن أصغر، كما يفضل إجراؤه إذا كان هناك تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية، أو إذا أظهرت الفحوصات التقليدية مثل السونار وتحليل الدم نتائج غير طبيعية تشير إلى احتمال وجود مشكلة وراثية، وفي بعض الحالات يستخدم التحليل أيضًا لمن سبق لهن إنجاب طفل يعاني من اضطراب كروموسومي، وذلك لضمان الكشف المبكر عن أي احتمالات مشابهة في الحمل الجديد.
متى يتم إجراء تحليل NIPT ؟
يمكن إجراء هذا التحليل بعد الأسبوع العاشر من الحمل، حيث يكون الحمض النووي الجنيني قد أصبح كافيًا في دم الأم للحصول على نتائج دقيقة، ويفضل القيام به في هذه المرحلة المبكرة حتى يتسنى للوالدين الحصول على المعلومات اللازمة واتخاذ القرارات المناسبة بشأن الحمل في حال ظهور نتائج غير طبيعية، والنتائج عادة ما تكون متاحة خلال أسبوع إلى أسبوعين من إجراء الفحص، وتساعد في تحديد ما إذا كان هناك حاجة إلى المزيد من الفحوصات التشخيصية مثل أخذ عينة من المشيمة أو بزل السائل الأمنيوسي.
دقة تحليل NIPT وماذا تعني نتائجه
يعتبر تحليل NIPT من أكثر الفحوصات دقة في الكشف عن اضطرابات الكروموسومات، حيث تصل دقته إلى 99% في تحديد متلازمة داون، وومع ذلك فإن النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الجنين مصاب، بل تعني فقط أن هناك خطرًا متزايدًا، مما يستدعي إجراء اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص، وأما في حالة الحصول على نتيجة سلبية فإن احتمال إصابة الجنين بهذه الاضطرابات يكون منخفضًا جدًا، مما يمنح الأم راحة نفسية أكبر بشأن صحة طفلها المنتظر.
هل تحليل NIPT بديل عن الفحوصات الأخرى؟
على الرغم من دقة تحليل NIPT إلا أنه لا يُعتبر بديلاً نهائيًا عن الفحوصات التقليدية الأخرى، وبعض الحالات الوراثية قد لا يتم اكتشافها من خلال هذا التحليل، ولهذا السبب يتم استخدامه كأداة مساعدة إلى جانب الفحوصات الدورية الأخرى مثل السونار وفحوصات الدم التي تقيم صحة الجنين بشكل عام، وبالنسبة للنساء اللاتي تكون نتائج تحاليلهن غير واضحة أو مرتفعة الخطورة، قد يطلب منهن إجراء فحوصات إضافية أكثر تعمقًا لتأكيد أو نفي التشخيص.
