أطباء يفكون لغز وفاة سيدة أميركية أصيبت بقصور في القلب أثناء الحمل | صحة

في المرة الأولى التي وضعت فيها امرأة تبدو بصحة جيدة رضيعها الأول، أصيبت بقصور في القلب، ولكنها تعافت وأنجبت طفلها الثاني بعد بضعة أعوام، وسمح لها الأطباء بالعودة إلى المنزل مع طفلها الجديد.

ولكن في غضون أشهر، نقلت السيدة -وهي في أوائل العشرينيات من عمرها- إلى المستشفى على وجه السرعة، إذ كانت تعاني من قصور في القلب، وفي النهاية لفظت أنفاسها داخل وحدة العناية المركزة في مستشفى بنسلفانيا.

وبعد عدة أعوام، تمكنت دراسة جديدة من حل اللغز وراء تدهور حالة السيدة الصحية، وهو أنها كانت تعاني من مرض وراثي لم يتم تشخيصه.

وتشير صحيفة “فيلادلفيا إنكوايرر” في تقرير لها، إلى أن هذه المرأة تعد واحدة من بين العديد من البالغين والبالغات الذين كان من الممكن أن تتغير مصائرهم في حال خضعوا لاختبار الحمض النووي (دي إن إيه).

وتوصلت الدراسة، التي نشرت في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية، إلى أن واحدا بين كل 4 مرضى بالغين في وحدات العناية المركزة المنتشرة ضمن المنظومة الصحية في بنسلفانيا، كان لديه مرض وراثي مرتبط بالمشكلة الطبية التي تم إيداعه بسببها في المستشفى. وكان نصف العدد لديه أسباب غير معروفة في ذلك الوقت.

ومن جانبه، يقول ثيودور دريفاس، وهو مختص في علم الوراثة الطبية بمستشفى جامعة بنسلفانيا والمعد الرئيسي للدراسة: “كنت أعتقد أن الرقم سيكون مثيرا للقلق، ولكنه كان أكبر بكثير مما كنت أتوقعه”.

كما وجد الباحثون أن فرص اكتشاف المرض الوراثي كانت تتفاوت بشدة حسب العرق الذي ينتمون إليه. فقد كان 63% من المرضى من ذوي البشرة البيضاء على علم بحالتهم، بالمقارنة مع 22% فقط من ذوي البشرة السمراء.

واستندت الدراسة على عينة تم أخذها من 365 مريضا تتراوح أعمارهم بين 18 و40 عاما، كان قد تم إيداعهم بوحدات العناية المركزة المنتشرة في بنسلفانيا، ممن تم تسجيلهم في البنك الحيوي للأدوية ببنسلفانيا، وهو عبارة عن جهة لحفظ البيانات الصحية المستخدمة في الأبحاث. وكانت عينات دم المرضى محفوظة في البنك، وهو ما سمح لدريفاس وفريقه بتتبع جيناتهم بأثر رجعي من أجل البحث عن الطفرات المسببة للأمراض.

وعندما تتبعوا جينات المرأة، وجدوا أنها تعاني من طفرة في جين يحمل اسم “تيتين”، معروف بأنه يسبب خطرا كبيرا فيما يتعلق بقصور القلب لدى النساء أثناء الحمل وبعده، بحسب ما أوردته الصحيفة الأميركية.

وأوضح دريفاس أنه “كان من الممكن أن نتعامل معها بشكل مختلف لو كنا نعرف ذلك”.

تفاقم مشكلة قصور القلب

وكان بإمكان الأطباء مراقبة وظائف قلب السيدة بشكل دوري بعد حملها الثاني، ولكنها عادت إلى منزلها بعد الولادة ولم تعد إلا بعد بضعة أشهر عندما تفاقمت مشكلة قصور القلب لديها.

وبالمثل، أصيبت مريضة أخرى بتمدد متعدد في الأوعية الدموية بعد جراحة أجريت لها، وكان من الممكن وقايتها منها لو كانت قد خضعت لفحص حالتها الوراثية.

ورغم أن الغالبية العظمى من المرضى الذين شملتهم هذه الدراسة نجوا من الموت بعد إيداعهم في وحدات العناية المركزة، كان من الممكن أن يتلقى الكثير منهم رعاية أكثر استهدافا في حال كان قد تم اكتشاف حالتهم.

ومن غير المعروف ما إذا كان من الممكن تحسين النتائج الخاصة بالمرضى الذين شملتهم الدراسة. ولم تحدد الدراسة هوية المرضى بصورة فردية، ومن بينهم السيدة التي تمت الإشارة إلى وفاتها بعد الولادة كمثال. وأفاد دريفاس بأن المشكلة تكمن في ندرة توفير الاختبارات الجينية للبالغين، حتى إذا وصفت حالاتهم بالحرجة.

ويرى دريفاس أن هذه الدراسة تعد بمثابة دعوة لأطباء العناية المركزة للقيام باختبارات جينية شاملة -وهي متاحة الآن على نطاق واسع وعادة ما لا يتجاوز سعرها بضع مئات من الدولارات- لجميع البالغين، حتى لا يتم ترك أي شخص بدون تشخيص.

وأوضح دريفاس أن المجال الطبي ظل لعقود يعمل على افتراض أنه كلما يتقدم المرء في السن، كلما قل احتمال إصابته باضطرابات وراثية.

ويرجع ذلك إلى أن العديد من الأمراض الوراثية تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. ويميل الأطباء إلى البحث عما يسمى بـ”الاضطرابات التي تبدأ في مرحلة الطفولة”، من دون البحث عن تلك التي تظهر في مراحل لاحقة من الحياة.