أحدثت دراسة جينية رائدة ضجة في الأوساط الطبية، بعد تحديدها 195 عامل خطر وراثي قد يكون لها دور محوري في تشكيل الصحة الإنجابية للمرأة.
جاءت الدراسة التي شارك فيها باحثون من إستونيا والنرويج باستخدام بيانات ضخمة من بنوك البيانات الحيوية في إستونيا وفنلندا، حيث اعتمدوا على دراسات الارتباط على مستوى الجينوم «GWAS» للكشف عن الاختلافات الجينية المسبِّبة لمشكلات صحية مثل متلازمة تكيُّس المبايض، والتهاب بطانة الرحم، وحتى اضطرابات مثل ركود الصفراء داخل الكبد أثناء الحمل.
نهج استباقيّ للرصد الصحي
تؤثر اضطرابات الإنجاب على واحدة من كل عشر نساء حول العالم، مما يؤدي إلى ضعف الخصوبة والتأثير السلبي على نتائج الحمل والصحة العامة. وعلى الرغم من انتشار هذه الاضطرابات، فقد ظل فهم أسبابها محدوداً حتى الآن. ويأمل مؤلفو الدراسة أن يُحدث فهم أعمق للأسس الجينية تحولاً في كيفية تشخيص هذه الحالات وعلاجها. وقد شمل البحث تحليل بيانات ما يقرب من 300 ألف امرأة، باستخدام تقنيات حسابية متقدمة، ما سمح برسم خرائط لـ42 نمطاً ظاهرياً للصحة الإنجابية، استناداً إلى رموز التصنيف الدولي للأمراض المعتمَدة من منظمة الصحة العالمية.
وأشار الباحثون إلى أن هذه النتائج تمثل خطوة مهمة نحو تحقيق رعاية صحية إنجابية شخصية إذ يمكن من خلالها الانتقال من النهج التفاعلي إلى نهج استباقي في إدارة صحة المرأة، عبر تحديد عوامل الخطر الجينية بدقة.
ولطالما كانت صحة المرأة من المجالات التي تحظى بدراسة غير كافية، مع وجود فجوات كبيرة في فهم الحالات التي تتراوح من تكيسات المبيض، إلى مضاعفات الحمل. وقد أسهمت هذه الدراسة المنشورة بمجلة نيتشر ميديسن «nature medicine»، في 11 مارس (آذار) 2025، في تسليط الضوء على الأسباب البيولوجية وراء كثير من هذه الاضطرابات. إذ جمعت بيانات من البنك الحيوي الإستوني ومشروع FinnGen في فنلندا؛ وهما من أقوى قواعد البيانات الجينية في أوروبا، مما مكَّن الباحثين من تحديد 244 ارتباطاً جينياً متعلقاً بالصحة الإنجابية؛ نِصفها تقريباً لم يُوصف من قبل.
وأكدت الباحثة ترين لايسك، الأستاذ المشارك في علم الجينوم بجامعة تارتو في إستونيا ومنسقة الدراسة، أن هذه النتائج لا توضح آليات المرض فحسب، بل تكشف أيضاً عن تداخل المخاطر الجينية عبر الحالات، مثل ارتباط التهاب بطانة الرحم باضطرابات الكبد المرتبطة بالحمل.
ارتباطات جينية وأدوات التنبؤ
تجاوز الباحثون مجرد تحديد عوامل الخطر الجينية، حيث استكشفوا كيف تتقاسم الاضطرابات التناسلية مسارات جينية مشتركة. على سبيل المثال، أظهر التحليل ارتباطات جينية قوية بين الأورام الليفية الرحمية وفرط الطمث، وبين خلل تنسج عنق الرحم والتهاب عنقه. ومن اللافت أيضاً ظهور ارتباط وراثي سلبي بين متلازمة تكيس المبايض والولادة المبكرة، مما يشكل تحدياً لبعض الدراسات السابقة التي أشارت إلى زيادة خطر الولادة المبكرة لدى المصابات بتكيس المبايض.
وتُظهر الدراسة نتائج واعدة في مجال تحسين بروتوكولات التلقيح الاصطناعي (IVF)، من خلال تحديد جينات أساسية لنضج الجريبات والإباضة لدى النساء المصابات بتكيسات المبيض، حيث كانت أدوار هذه الجينات غامضة في البشر، رغم معرفتها في نماذج الفئران. كما أشارت النتائج إلى إمكانية التدخل المبكر في حالات مضاعفات الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم داخل الرحم، ما يُتيح مراقبة أدق لتفادي النتائج السلبية التي ترتبط بزيادة معدلات الإصابة والوفيات لدى الأطفال عند الولادة المبكرة.
وتميّزت الدراسة بتركيزها على المتغيرات الجينية الخاصة بالسكان لدى النساء الإستونيات والفنلنديات، حيث ظهرت بعض عوامل الخطر في هذه المجموعات بشكل أكثر تكراراً، مما يؤكد أهمية تنوع البنوك الحيوية للحصول على رؤى أدقّ. ويأمل الباحثون أن تسهم هذه النتائج في تطوير اختبارات جينية، لتقييم مخاطر الإصابة باضطرابات الإنجاب، ما يوجه تقديم الرعاية الصحية بشكل أفضل وأكثر تخصيصاً. كما أن الفهم الأعمق للأسس الجينية لهذه الاضطرابات قد يفتح آفاقاً جديدة لعلاجات تستهدف الأسباب الجذرية، بدلاً من مجرد تخفيف الأعراض، مما يعزز فعالية التدخل الطبي ويحسّن النتائج الصحية لملايين النساء حول العالم.
وتمثل هذه الدراسة نقطة تحول في مجال صحة المرأة، حيث توفّر رؤى جينية دقيقة يمكن أن تُحدث فرقاً في كيفية التعامل مع الاضطرابات الإنجابية وتشخيصها وعلاجها. ومع استمرار الأبحاث والتقدم في تقنيات علم الوراثة، يقترب حلم الرعاية الصحية الإنجابية الشخصية من التحقيق، مما يضمن مستقبلاً أكثر صحة ورفاهية للنساء على مستوى العالم.
